Cardiogenetica

Klinisch geneticus Saskia van der Crabben is gespecialiseerd in het diagnosticeren van erfelijke hartziekten. Voor het Amsterdam UMC houdt ze zich sinds 2019 bezig met cardiogenetica. Bij een verdenking op een erfelijke hartziekte worden de gegevens van een patiënt en zijn of haar familieleden in een stamboom getekend om na te gaan of er aanwijzingen zijn voor een erfelijke hart- of vaatziekte.

Plots overlijden, ernstige hartritmestoornissen, problemen met de hartspier, of een aneurysma in de aorta – dat kunnen allemaal signalen zijn van een erfelijke hart- of vaatziekte. Om verder uit te zoeken of er een erfelijke oorzaak aantoonbaar is, wordt de patiënt of diens familie naar de klinisch geneticus verwezen. Omdat een eventuele erfelijke oorzaak bij een hartziekte steeds belangrijker wordt in het kiezen van de juiste behandeling worden patiënten steeds vaker door de cardioloog verwezen voor erfelijkheidsonderzoek. Ook willen mensen zelf steeds vaker weten of de ziekte die zij hebben erfelijk is, bijvoorbeeld bij het maken van keuzes in geval van een kinderwens.

Erfelijke belasting

“Als we horen dat zich binnen een familie steeds dezelfde aandoeningen voordoen, kan er sprake zijn van een erfelijke belasting”, legt Saskia uit. “We onderzoeken of we in het DNA, in een van de genen, een specifieke verandering kunnen vinden die de oorzaak is van een hartziekte. Je zult niet altijd wat vinden; dat kan komen omdat we de juiste technieken nog niet hebben of we het desbetreffende gen nog niet kennen.

Als we wel een duidelijke oorzaak in het DNA vinden, is er dus sprake van een erfelijke hart- of vaatziekte. Dit geeft voor de patiënt duidelijkheid over waar zijn ziekte vandaan komt. Daarnaast biedt het de mogelijkheid om andere familieleden die ook een verhoogd risico hebben op deze zelfde aandoening op te sporen. Het voordeel van vroegtijdig opsporen, is dat het kans biedt op vroegtijdige of gerichte behandeling om zo de kans op plotse ernstige ziekte te verkleinen.”

“Bij het vaststellen van een erfelijke hartziekte stuurt de klinisch geneticus of de PA (physician assistent) een brief aan de patiënt, de huisarts en de cardioloog om hen hierover te informeren. Daarnaast sturen we een familiebrief om de familie te informeren dat er sprake is van een erfelijke hartziekte. De patiënt kan met deze familiebrief zelf de familieleden informeren.”

Familiebrief

Families reageren verschillend op de boodschap dat meerdere familieleden mogelijk drager zijn van een defect gen, die tot een ernstige hartziekte kan leiden. “Soms sturen patiënten de familiebrief niet door, om welke reden dan ook. Als de patiënt aangeeft dat lastig te vinden, bespreken we dat en zoeken een oplossing. In dat geval kunnen we afspreken dat wij de brief doorsturen. Maar heel soms wil de patiënt niet dat iemand het weet en dan mogen we de familie ook niet informeren.”

“Dan sta je als behandelaar voor een dilemma. Je wilt de vertrouwensband met je patiënt niet in gevaar brengen, maar tegelijkertijd wil je voorkomen dat in de familie mensen opeens doodgaan. Een moeilijke afweging volgt. Soms mag je het vertrouwen breken om andere levens te beschermen.”

Kleurverschillen

“Ik heb ook spreekuur in Eindhoven en Enschede. Ik zie daar lokale kleurverschillen, over hoe mensen in het leven staan en hoe families met elkaar omgaan. Hoe open ze zijn verschilt enorm. Sommige families delen alles direct in een app, en dan krijg je dezelfde dag nog aanmeldingen. Maar soms meldt zich na jaren nog niemand. We weten niet waarom mensen niet komen, we kunnen het hen immers niet vragen.”

Verzekering

Een factor die hier een belangrijke rol speelt is dat familie, vrienden of huisartsen soms adviseren om geen DNA-test te doen. ”Ze zeggen dat je dan gedoe met de verzekering krijgt. Terwijl het informeren van de familie is bedoeld mensen te beschermen en ziektes te voorkomen. Ik merk dat de informatie vooraf soms heel erg gekleurd wordt. Als de huisarts zegt: doe het niet, dan kan dat ernstige gevolgen hebben, en wel omdat sommige erfelijke hart-of vaatziekten goed te behandelen zijn. Ik vind dat iedereen een afgewogen keuze moet kunnen maken, en daarvoor moet iemand zo breed mogelijk geïnformeerd zijn. Je moet alles bespreken, en niet vooraf al een inkleuring geven.”

“Het is daarom belangrijk dat we als klinisch genetici en PA’s, families, cardiologen en huisartsen goed informeren over het doel van voorspellend DNA-onderzoek bij familieleden na het vaststellen van een erfelijke hartziekte in de familie. Daarnaast wordt (en is) ook veel wetenschappelijk onderzoek gedaan om te kijken naar de beste manier om families te informeren. Dit is belangrijk omdat elk familielid alle informatie zou moeten krijgen over de voors en tegens van een voorspellende DNA-test in een persoonlijk counselingsgesprek. Hiermee kan het familielid dan zelf een voor hem of haar beste keuze maken (op dat moment) om wel of niet voorspellend getest te worden. Zo’n geïnformeerde keuze is heel persoonlijk en verschilt van situatie tot situatie en moet bij het familielid zelf liggen en niet bij de dokter.”

Ongeneeslijk

“Erfelijke ziekten zijn in de regel niet te genezen”, gaat Saskia verder. “Wel doen we steeds meer kennis op. Internationaal worden veel gegevens gedeeld, komen er steeds meer richtlijnen zodat je weet wat werkt bij specifieke behandelingen. Daarnaast wordt er hard gewerkt aan medicijnen die gericht zijn op hartziektes die veroorzaakt worden door specifieke genetische afwijkingen. Ze zijn gericht op vertraging van het ziekteproces, helaas nog niet op genezing.”

Kans op overleving

“De kans op overleving hangt af van de aandoening. Zo kunnen sommige hartritmestoornissen gevaarlijk zijn, maar soms zijn er medicijnen die je helpen om oud te worden. Wat ook meetelt: als je al op jonge leeftijd een erfelijke hartspierziekte ontwikkelt, is de kans op ziekte en overlijden groter. Dat is natuurlijk kleiner voor iemand die op latere leeftijd dit soort klachten krijgt. Waarom de ene op jongere leeftijd last hiervan krijgt, en de ander pas later, weten we niet.”

Tekst: Henri Haenen
Foto: Saskia van der Crabben

Dit artikel verscheen eerder in het Hartbrug Magazine