[Roland]

Tja, als iemand mij persoonlijk benadert vind ik dat ik daarop moet reageren. Daar zijn hartgenoten voor…
Groetjes, Annemarie

[jorevb-2]

Neem de tijd en toi ..toi.

[sako1974]

Lieve Annemarie, wat rot voor je. We denken aan je, heel veel sterkte!!
Saskia

[Roland]

Dank jullie wel. Ik heb volgende week weer een gesprek met mijn klinische geneticus. Ben benieuwd of er inmiddels iets uit het aanvullend DNA onderzoek is gekomen. Er komen nog steeds dingen bij en alles moet door specialisten beoordeeld worden. Wat zou het fijn zijn als er een soort coördinator zou zijn, 1 aanspreekpunt. Iemand die de regie overneemt. Ik heb met zoveel disciplines te maken.
Hartegroet van Annemarie

[Anoniem]

He Annemarie,

Dat bestaat wel. Het Radboud heeft een Chief listening officer ( Corine Jansen ).
Zij luistert, coördineert en is er voor de patient! Zou de moeite waard zijn voor je , want ik kan me voorstellen dat je soms door de bomen het bos niet meer ziet.

[anonymous]

Dank voor je reactie. Ik heb gelukkig zelf nog wel het overzicht. De communicatie met mijn behandelaars, cardioloog, longarts, leverarts, neuroloog, klinische geneticus (volgende week naar dermatoloog en intussen ook bekend bij orthopeed en anesthesioloog) is heel goed. Ik ben zelf iemand die altijd zoekt naar verbanden. Wat betreft mijn klachten zijn er zeker verbanden, daarvan zijn de artsen overtuigd. Maar welke dat zijn is niet duidelijk. Er zou een specialisme moeten zijn dat zich bezighoudt met dergelijke complexe zaken. Iemand met een hele brede visie. Nu is toch iedere specialist met zijn eigen vakgebied bezig.
Groet, Annemarie

[Anoniem]

He Annemarie,

Je bedoelt eigenlijk een soort dr House.
Ik denk dat in jouw specifieke geval de medische wetenschap simpelweg nog
niet ver genoeg is om het verband te leggen. Vooral in de genetica…
Heb je wel eens aan een systeem ziekte/ autoimuun ziekte gedacht?
Daarbij komen huid, hart, gewrichten ect vaak samen. Maar dit is zeldzaam, vandaar dat er vaak overheen gekeken wordt.

[Roland]

Een soort dr House zou inderdaad niet verkeerd zijn. En dan in 45 min (exclusief reclame-onderbrekingen) een diagnose krijgen. De genetica is al heel ver, hoor. Maar er valt nog heel veel te ontdekken. Er is al veel genetisch onderzoek gedaan, begon in 2007 op het gebied van de gezwellen. In 2010 kwam daar de cardio-genetica bij. Mijn DNA is op meerdere syndromen onderzocht. Veel symptomen maar het betreffende gen ontbreekt steeds. Op cardio-genetisch gebied is er wel een mutatie gevonden, hoop daar volgende week iets over te horen. En als er weer niets uitkomt…overweeg om ermee te stoppen.

[Anoniem]

He Annemarie,

Maar je vergeet dat je niet altijd een mutatie hoeft te hebben maar wel een bepaald syndroom of
klachten kunt hebben. Bij Brugada is dit bv zo. Maar een heel klein groepje ( 10-28% )draagt de genmutatie en
de rest heeft niet de mutatie maar bv wel de klachten en het syndroom….
Dus eigenlijk zouden de artsen meer van de klachten moeten uitgaan dan naar het bewijs ervan.
Sommige dingen ( aandoeningen ) zijn gewoonweg nog niet te bewijzen maar dat betekend
dus niet dat de patiënt de ziekte niet heeft.
Dit is heel onbevredigend maar wel waar.
Mss is het idd heel verstandig om de zoektocht te staken en zo goed en kwaad als
het kan je leven te leven en een soort rust te vinden in het feit dat nog niet alles te ontdekken is.

[Roland]

Mijn kinderen zijn mijn allerbelangrijkste drijfveer.

[Anoniem]

He Annemarie,
Dat kan ik heel goed begrijpen en ik denk iedereen!
Maar ook daar geldt hetzelfde voor. Niet alles is overerfbaar van generatie op generatie maw het
hoeft niet noodzakelijkerwijs zo te zijn dat jouw kinderen ” iets erven “het kan wel..
Het kan ook generaties overslaan en het kan zelfs zo zijn dat kinderen iets wel erven maar geen klachten ontwikkelen.
Maar ik kan heel goed begrijpen dat je zielsgraag wilt weten wat bij jou nou al die klachten veroorzaakt
en dat het een frustrerende lange weg is en ik hoop van harte dat je antwoorden zult krijgen!

[Auteur]

Berichten