erfelijke cardiomyopathie

Mijn broer is in 1993 op 45-jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van een mislukte harttransplantatie. Daarvoor was hij een paar jaar ernstig ziek door dilaterende cardiomyopathie. Als familie denk je dat het een op zichzelf staand geval is en iedereen leeft gewoon door. Tot dat mijn zus op een dag op 43-jarige leeftijd van de fiets valt en niet meer verder kan. Na even uithijgen toch maar weer verder gefietst en even naar de huisarts gegaan. Daar blijkt dat de hartslag veel te snel gaat en ze moet meteen naar het ziekenhuis. Na allerlei onderzoeken experimenteert de cardioloog met wat medcijnen, maar het slaat allemaal niet aan. Na een tijdje zegt hij ijskoud:”u zult hier mee moeten leven, ik kan u niet verder behandelen”. Nou, daar neemt ze geen genoegen mee en gaat meteen naar het St. Anthonius in Nieuwegein. Daar gaat ze opnieuw door de molen en na een M.R.I. wordt de diagnose gesteld, hartinfarct door dilaterende cardiomyopathie. De schade aan het hart was al gedaan. Onbegrijpelijk dat de cardioloog in het streekziekenhuis niet meteen heeft doorverwezen naar een gespecialiseerd ziekenhuis, dan had er nog zoveel gedaan kunnen worden.

Tegenwoordig leeft ze met een ICD, en haar toestand is redelijk stabiel. Zoals zo veel hartpatiënten heeft ze goede en slechte dagen. Werken is er niet meer bij. Het leven heeft een enorme wending gekregen nu ze zo beperkt is.

Op een dag vroeg ze aan mij en mijn broer of we mee wilden doen aan een erfelijkheidsonderzoek omdat ze het opmerkelijk vond dat er twee mensen in een familie aangedaan waren door dezelfde hartziekte. Zelf heeft ze eerst een onderzoek gedaan waaruit blijkt dat zij een genmutatie heeft die net ontdekt is en die verantwoordelijk is voor dilaterende cardiomyopathie. Mijn broer en ik laten ons onderzoeken in de veronderstelling dat er met ons niets aan de hand is. Dus onbevangen onderga je de onderzoeken van het hart en wacht je het resultaat van het bloedonderzoek af. Na enkele maanden volgt de uitslag: mijn broer heeft de genmutatie niet, en ik wel. Uit de onderzoeken is gebleken dat mijn hart overslagen maakt (die heb ik al jaren gevoeld, maar er nooit iets achter gezocht), een iets lekkende hartklep heeft, een verwijde linkerkamer heeft en dat de pompfuntie 50% is, waar hij 60% moet zijn. Poing!!!….. Dat is schrikken… Behandeling met medicatie is nodig en inmiddels slik ik Diovan 80 en Metoprolol 25 om het hart zo mijn mogelijk te belasten. Ik ga 2x per week naar de sportschool (max. hartslag 155), speel tennis (dubbel), doe 1 uur per week aan pilates, schaats rustig op de ijsbaan 1x per week, en fiets vier dagen per week met mijn elektrische vriend naar mijn werk. Ik hoop dit lang vol te houden. Als mijn pompfuncite ooit zou verminderen kom ik in aanmerking voor een ICD. Door de betablokkers ben ik er soms niet helemaal bij, een beetje suffig en ik noem het maar “tam”. Dat is het enige waar ik tegen aan loop. Ik werk niet meer full-time, maar vier dagen omdat ik meer balans wil tussen privé en werk. Ik ben nogal een perfectioniste en besteeds soms meer tijd aan mijn werk dan een ander zou doen (ik ben docente op een school voor voortgezet onderwijs).

Toch ben ik blij dat ik tijdig van mijn hartziekte weet. Door het sporten dat ik intensief deed, had het zo kunnen zijn dat ik ooit langs de kant van de weg had gelegen……