Second opnion Universitair Ziekenhuis Gent, heel verhelderend.

Verslagje second opinion.

In België heeft men een andere opbouw in specialismen. Waar we in NL een breed specialisme cardiologie en genetica hebben, heeft België specialisten op het gebied van genetische cardiologie. Hierdoor zijn ze verder op het gebied van genetica dan in NL.

Naar aanleiding hiervan heb ik een second opnion aangevraagd bij professor Julie de Backer, genetisch cardioloog.

Het was hierdoor een zeer verhelderend gesprek voor ons, daar mijn SCAD mogelijk is ingegeven door een genetische afwijking. Dit is tot op heden nog niet bevestigd (zo goed als alle bindweefselsyndromen die tot dusver bekend zijn zijn negatief getest).

Mijn vraag was dan ook, hoe nu verder

Dr. Julie de Backer adviseerde nooit te stoppen met het verder onderzoeken van mijn DNA (en dat van mijn vader) wegens onze familie historie. (dissectie van Aorta van vader en opa) Ze heeft aangeboden het AMC benaderen om nader onderzoek te laten plaatsvinden ( waarschijnlijk in Nijmegen) voor een ‘exoom frequencing’ waarin het DNA van mijn vader en mij vergeleken zal gaan worden. Hoewel de testuitslagen tot op heden negatief zijn, geeft dr. De Backer ook het advies te blijven testen op nieuwe genmutaties en wellicht nieuwe testmethodieken.

Toch zou zij in eerste instantie niet denken aan een bindweefselafwijking in mijn geval, omdat ik in principe niet overeenkom met de symptomen van de verschillende syndromen. Het is echter niet uit te sluiten vanwege die familie historie.

Verder adviseerde zij op redelijk korte termijn een hals en hoofd vaatcontrole te ondergaan om verwijding en tortuositeit te controleren, middels een MRI-scan, mits dit nog niet gebeurd is. Hiervoor heb ik desgewenst een verwijsbrief van Dr. De Backer ontvangen. Haar advies is jaarlijks een MRI-scan van head tot pelvis te ondergaan om eventuele afwijkingen in de aderen te traceren. Wanneer na 5 a 10 jaar geen afwijkingen zijn getraceerd zou de frequentie kunnen afnemen. Ook gaf zij aan, net als u, de bloeddruk zo laag mogelijk te houden en persdruk e.d. te vermijden.

Dit omdat haar opinie is dat mensen met SCAD ‘zwakkere/brosere’ vaten hebben. Of dit nu genetisch is of hormonaal ingegeven doet er niet eens zozeer toe. De enige ‘controle’ die je hebt is jaarlijks nagaan of de staat van de vaten in orde is. Ze legde uit dat enkel op zeer jonge leeftijd dissecties accuut ontstaan, of door ongevallen. Anders is een dissectie iets wat ‘groeit’ en dus tijdig te verhelpen is. Dit vond ik persoonlijk een enorme opluchting en een nieuw inzicht.