Algemeen
donderdag 15 augustus 2019
Hoogleraar cardiogenetica in het UMC Utrecht Peter van Tintelen doet een oproep aan iedereen die familie is van iemand met een erfelijke hartziekte: meld je!
Erfelijke hartspierziekte zijn voor vijftig procent overerfbaar. Als een van je ouders, broer of zus dit heeft, is de kans dus aanzienlijk dat jij dezelfde mutatie in je DNA hebt. Wie dit weet, kan zich regelmatig laten controleren om ernstige gevolgen zo veel mogelijk te voorkomen. Een op de 250 mensen heeft een fout in het DNA die kan leiden tot een erfelijke hart- of vaatziekte.
Peter van Tintelen weet dat slechts veertig procent van de eerstegraadsfamilieleden van patiënten met een hartspierziekte DNA-onderzoek naar de mutatie in de familie laten doen. “Zestig procent dus niet. Dat is jammer. Want door mensen met dit foutje in het DNA eens in de paar jaar cardiologisch te controleren, advies te geven en zo nodig te behandelen is bijvoorbeeld plotse hartdood vaak te voorkomen. Is het risico hierop hoog, dan is dat met een ICD-implantatie te voorkomen. Maar ook met leefstijl is veel te doen. Want als je een bepaalde fout in je DNA hebt, zijn de bekende risicofactoren voor hart- en vaatziekten nog belangrijker. Niet roken, zorgen voor een lage bloeddruk en geen overgewicht verkleinen de kans op ernstige gevolgen aanzienlijk.”
Geen prioriteit
Peter onderzoekt waarom zoveel mensen hun DNA niet laten testen en wat er voor nodig is daar verandering in te brengen. “Het lijkt erop dat de meesten die zich niet laten testen dat niet om principiële redenen doen. Eigenlijk lijken de meeste mensen wel voor DNA-onderzoek open te staan, maar komt het er niet van omdat het niet hoog genoeg op hun prioriteitenlijstje staat. “
De vervolgvraag is wat nodig is om ervoor te zorgen dat meer mensen zich laten testen. “Ook dat onderzoeken we. Nu krijgt de patiënt van wie bekend is dat hij een hartspierziekte heeft een brief met het verzoek om ook zijn familieleden in te lichten. Maar misschien is dat niet voldoende en moeten we nabellen of digitale communicatie inzetten.”
Tijdige behandeling
“Als we weten welke factoren een rol spelen bij de ernst van hartspierziekten, kunnen we daar op anticiperen. Je kunt dan berekenen hoe groot het risico is op ernstige gevolgen. Nu komt iedereen met deze fout in het DNA eens in de drie jaar op controle. Voor mensen met een relatief laag risico is wellicht eens in de vijf jaar voldoende. Terwijl je anderen ieder jaar zou willen zien, om zo nodig tijdig een behandeling te starten.”
Voor meer artikelen klik hier
